Britský časopis British Medical Journal informoval o užitečnosti genetických testů předpovídající náchylnost jedince k onemocnění. Dr. James P. Evans z Univerzity v Severní Karolíně (USA) upozorňuje, že prognostické genetické testování je stále na počátku. Zatím totiž neexistuje řádná legislativa, která by vyřešila otázku etiky.
DNA analýza odhalí smrtelnou chorobu ještě než vypukne
Konvenční testy užívané v lékařství, jako jsou např. stanovení počtu krvinek, analýza hladiny glukózy či cholesterolu v krvi, vypovídají o aktuálním stavu pacienta. Avšak genetické testy nás informují o budoucím stavu, jinak řečeno o stavu, který může nastat. Řekne nám, jestli jsme náchylní k testovanému onemocnění nebo s jakou pravděpodobností se u nás onemocnění rozvine. Dr. Evans tvrdí, že existuje spektrum onemocnění, kde genetické testy mají obrovský význam. Za příklad si můžeme vzít onemocnění zvané endokrinní neoplazie typu II. Je to vzácná choroba, při které dochází k rakovině štítné žlázy. Díky predikčnímu odhalení této nemoci pomocí DNA analýz lze včasně, aniž by rakovina vůbec začala bujet, provést preventivní chirurgický zákrok. Toto je jeden z příkladů pozitivního a významného využití DNA testů v predikční diagnóze.
Chcete vědět víc?
|
Na druhé straně stojí např. předpověď Alzheimerovy choroby. V boji proti tomuto onemocnění jsme zatím bezmocní. Neexistuje žádný účinný lék. Proto pozitivní výsledek z genetických testů zaměřených na Alzheimerovu chorobu může každému z nás velice znepříjemnit a zkomplikovat život ještě desítky let před vypuknutím choroby. Tato informace v nás může vyvolat pocit strachu, poneseme s sebou i sociální dopady spojené s diskriminací. „Dokud nebudeme mít účinný nástroj, jak proti této chorobě bojovat, jak ji léčit, není etické provádět genetické testy na Alzheimerovu chorobu“, zdůrazňuje Dr. Evans.
DNA markery detekují rakovinu prsu
Poškození genu (tzv. mutace) způsobuje v řadě případů geneticky podmíněná onemocnění. DNA markery takové mutace detekují, a proto jsme schopni dané onemocnění specificky zjistit. Pro genetické testování je používána řada různých typů DNA markerů v závislosti na typu mutace. Například u rakoviny prsu, která je z 5-10% způsobena dědičnými faktory, jsou známé dva geny (BRCA1 a BRCA2), jejichž porušením dochází k rozvoji rakoviny prsu i vaječníků u 80-90% rodin a rakovina prsu se vyskytne u 40-50% rodin.
Sekvenator - ABI PRISM® 3100-Avant Genetic Analyzer - přístroj na rozluštění neznámého úseku DNA. Podobný přístroj byl použit i v projektu Lidský genom. Přístroj spolupracuje s obyčejným PC se specializovaným softwarem, který dodává výrobce sekvenátoru.
Produktem genu živého organismu je protein, který pak v těle plní určitou funkci. Například mutace v podobě chybění několika bazí v DNA genu BRCA1 vede k produkci nefunkčního proteinu. U rakoviny prsu bylo dalším výzkumem zjištěno, že existují ještě další geny, které jsou mimochodem zapojeny do ‘opravného‘ systému DNA, jejichž zmutování vede rovněž k rakovině prsu. Na tomto konkrétním příkladě je zřejmé, že pro predikci náchylnosti jedince ke geneticky podmíněnému onemocnění je zapotřebí několik DNA markerů, aby konečného verdiktu bylo dosaženo s maximální pravděpodobností.
Projekt lidský genom aneb Člověk na Měsíci
V současné době je k dispozici více než 450
|
Jak probíhá operace Lidský genom Úsek DNA jehož sekvenci je potřeba odhalit se podrobí metodě zvané sekvenace. Přečtená DNA sekvence se podrobuje dalším analýzám a určuje se, zda se jedná o gen, jaký protein je produktem genu a jaká je jeho funkce v těle. Porovnávacími analýzami sekvencí genů zdravého a nemocného člověka se zjištují ´poruchy´ genů, které způsobují dědičnou chorobu. Nesprávný 'zápis' genu je možno detekovat a predikovat onemocnění. DNA je v normálním stavu dvouřetězcová. Při sekvenování je nutné řetězce oddělit (denaturací při teplotě 95°C), aby se podle jednoho řetězce, který slouží jako předloha, biochemicky mohl připravit řetězec druhý. Během tohoto procesu a s příslušným přístrojovým vybavením jsme schopni určovat pořadí komponent DNA (bazí) neboli sekvenci. |
Projekt lidský genom byl často přirovnávám ke kosmickému programu Apollo, který přivedl člověka na Měsíc. Původně se předpokládalo, že se lidský genom skládá z 50.000-140.000 genů. Avšak kompletní sekvence lidského genomu, která byla publikována v březnu roku 2003, toto číslo pozměnila na 30.000-40.000 genů. Zatím známe genom jakéhosi prototypu člověka, ale později jistě bude možné stanovit dědičnou informaci jednotlivců. Lidstvo tak nahlédne do své vlastní podstaty víc než kdykoli v minulosti.
Obrázek všech 23 párů lidských chromozomů, tzv. karyotyp. 23. pár jsou pohlavní chromozomy X a Y - (XX- žena; XY- muž). K vizualizaci chromozomů se používají různé metody barvení např. s použitím fluorescenčních barev. Zdroj: www.micro.utexas.edu
