Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu


Proč genetika není pro ajťáky. Úřady v USA si došláply na genetické testy

  0:32aktualizováno  0:32
Na firmu 23andMe vyrábějící celosvětové nejpopulárnější genetické testy si došláply americké úřady. Musela upravit reklamu a hrozí jí i další potíže. Zdá se, jako by její slavní investoři ze Silicon Valley nepochopili, že medicína není IT.
Ilustrační fotografie

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Pokud se o sobě chcete dozvědět víc, firma 23andMe slibuje, že vám to prozradí. Za pouhých 99 dolarů nabízí na svém webu velmi komplexní genetický test. Má vám odhalit neznámé "zábavné informace", třeba původ vašich předků, míru vašeho hudebního nadání. Ty nabízí i celá řada dalších laboratoří, včetně českých.

Ale 23andMe slibuje mnohem více: výsledky testů vám podle výrobce mají prozradit řadu skutečně závažných zdravotních charakteristik, včetně sklonů k některým typům rakoviny či jiným vážným onemocněním.

Zní to úžasně a není divu, že firma je miláček všech, kdo věří novým, převratným technologiím. Včetně několika miliardářů ze Silicon Valley, jako je Sergey Brin z Google či Jurij Millner, který investoval do Facebooku a založil nedávno vědecké ceny s dotací vyšší než slavné ceny Nobelovy.

Slavná jména výraznou měrou přispěla k tomu, že společnost vybrala celkem 160 milionů dolarů a v oboru genetických testů je světovou jedničkou. V září 2013 měla údajně v databázi genetické údaje 400 tisíc platících zákazníků, což je světově unikátní kolekce. Aby ne, firma nemá malé cíle: chce změnit celou podobu medicíny. Hodlá vyvinout nové způsoby analýzy genetického kódu. Jejím cílem je prodat milion testů a z DNA zákazníků získat dost údajů, aby v našich genech odhalila zákonitosti, které vědcům při menších studiích unikly a zahájit tak novou éru tzv. prediktivní genetiky.

Ale skutečnost je trochu složitější, než se může zdát z propagačních materiálů 23andMe (a některých dalších podobných firem) zdát. Odborníci už roky soustavně upozorňují, že podobné zákaznické genetické testy jsou... inu, kontroverzní.

Myslí si to i státní úřady. V listopadu tak americký úřad pro dohled nad léčivy FDA varoval firmu 23andMe, aby změnila svůj marketing a přestala podobné zdravotní předpovědi nabízet, jinak se do ní úřady pustí ostřeji. Firma po týdnu požadavku ustoupila, zastavila svou reklamní kamapaň v USA a bude muset zřejmě podniknout i jiné kroky. Proč se slibovaná "revoluce v medicíně" zadrhla?

Čteme správně, ale nevíme co

Začněme u toho, co firmy jako 23andMe umí. A to je odpovědět na otázku, co přesně je napsáno ve vaší DNA. Samotné sekvencování (tj. "čtení" písmen DNA) je dnes dobře dostupná a zvládnutá technologie, která se stále razantně vylepšuje. Ceny padají, rychlost se zvyšuje a také se snižuje chybovost.

Ukázal to i malý test spolehlivost genetických analýz soukromých firem, který před pár lety provedl známý genetik Craig Venter. Podle výsledků zveřejněných v časopise Nature odvedly laboratoře dvou zkoušených firem (23andMe a Navigenics) téměř dokonalou práci a v určení variant dědičné informace dělaly chyby jen zcela výjimečně.

Zato se obě firmy rozcházely v hodnocení zdravotních rizik u jednotlivých zákazníků. Jen u čtyř ze třinácti hodnocených chorob (tehdy 13 dnes 250!) se obě firmy shodly v míře rizika u všech testovaných zákazníků. Naopak, pro sedm chorob byla shoda nižší než 50 procent.

Špatné či chybné výsledky přitom nejsou u těchto testů nic příjemného, jak se letos přesvědčil německý zákazník společnosti 23andMe Lukas Hartmann (německý originál jeho zážitku zde, tady najdete anglickou verzi). V resumé svého testu si přečetl, že by měl mít nebezpečně zmutované obě své kopie genu, který je spojený s výskytem smrtelně nebezpečné nemoci, jisté formy svalové dystrofie, tedy postupného "odumírání" svalů.

Kdyby měl jen jednu, problém by to nebyl, ke zdravému životu stačí jeden nezmutovaný gen. Ale Lukas měl údajně poničenou i "zálohu". Podle analýzy 23andMe mladému Němci reálně hrozilo, že se u něj nemoc poměrně brzy projeví a jeho život se zcela zásadně změní k horšímu.

Hartman se však podíval přímo do zdrojových údajů, které dostal od firmy spolu s analýzou, a ke své úlevě zjistil, že došlo k chybě. Ano, má v těle dva zmutované geny spojované s dystrofií, ale nejde o mutace stejného genu. Jinými slovy, od obou poškozených genů má ještě jednu zdravou kopii a to stačí, aby fungovaly perfektně. Žádné zdravotní komplikace mu v tuto chvíli nehrozí. Ty by ho čekaly, kdyby šlo o dvě špatné kopie jediného genu.

Firma se za chybu omluvila a šlo skutečně podle všeho o výjimku, ale i tak případ jasně ukazuje, čeho se lékaři bojí: Že zákazníci dostanou do ruky špatně údaje. Stejné obavy také vzbuzuje možnost, že se pacienti špatně rozhodnou i podle v podstatě správných údajů. Třeba pochopí, jak velké riziko vlastně je, a rozhodnou se pro zbytečně drastické preventivní kroky (např. pro mastektomii, tedy odstranění prsu, po vzoru Angeliny Jolie).

Stůj nebo FDA vystřelí!

Právě obavy z nepřesných výsledků testů uvedla americká agentura FDA v dopise, když v posledním listopadovém týdnu varovala dopisem firmu 23andMe. Žádá, aby firma předložila důkazy, že její testy skutečně mohou předpovědět výskyt zdravotních komplikací tak přesně, jak říká. Ostře zároveň firmě vyčítá, že ta už několik měsíců nereaguje na výtky, které jí FDA zasílá.

Velmi ostrá prosba

Dopis FDA pro 23andMe je až nečekaně ostrý. Trochu jako od zhrzeného milence, řekla genetička Misha Angristová pro blog časopisu NewYorker: "Byli jsme čtrnáctkrát na rande! Napsali jsme si spoustu e-mailů! Procházeli jsme se a drželi za ruce! A teď mi řekneš 'Jdi do ...' a pošleš mě k vodě!" FDA si totiž mimo jiné stěžuje na to, že firma po letech vyjednávání od května s agenturou v podstatě nekomunikovala.

Příčina není jasná. Ač to zní nepravděpodobně, je zřejmě možné, že firma jednoduše zanedbala své povinnosti. Z firmy odešel minimálně jeden klíčový zaměstnanec, který měl jednání s FDA na starosti.

Hodně se také spekulovalo o tom, že 23andMe chce vyvolat střet s FDA schválně a hnát ho až do soudního sporu. To je sice drahý špáš, ale 23andMe za sebou má silné investory a nemusí se bát, že alespoň několik kol s FDA nevydrží.

Vládní agentura ve svém dopise vychází se svého vlastního rozhodnutí z roku 2010. Tehdy FDA zařadila osobní genetické testy mezi tzv. zdravotnické prostředky - tedy produkty, které mají sloužit v medicíně, a které tedy agentura ze svého titulu musí hlídat a regulovat.

Od té doby rozeslala různým společnostem, které testy poskytují, desítky podobných varování. 23andMe jen tak jen jednou z mnoha, ovšem největší a zdaleka nejznámější. A také v poslední době v USA vstoupila do povědomí veřejnosti díky reklamní kampani založené právě na příbězích, kdy testy "změnily lidem život".

V kombinaci s americkým odporem k přílišné regulaci tedy část veřejnosti i komentátorů krok FDA pochopila jako nežádoucí omezování přístupu občanů k informacím, konkrétně informacím o jejich zdravotním stavu. Není na tom nic nepochopitelného. Podle principu osobní odpovědnosti musí mít lidé přístup k informacím, aby se mohli svobodně rozhodovat. Pokud máme svobodnou vůli, není možné ji omezovat proto, že by se lidé mohli rozhodnout špatně.

Je ovšem otázkou, zda tento argument není v tomto případě tak trochu "mimo mísu". Ne že by to byla chyba 23andMe, spíše je to chyba přírody. Optimistické představy o tom, co nám poznání genetického kódu přinese, se jednoduše nenaplnily. Skutečnost je jiná, než jakou jsme si malovali, jak to ostatně bývá nejen ve vědě.

V genetické džungli

V roce 2006, kdy společnost 23andMe vznikala, se zdálo, že obor lidské genetiky stojí na prahu éry revolučních výsledků a zásadně zlepší naše chápání vzniku nemocí a jejich příčin.

Lékaři poměrně rychle našli "velké ryby", tedy jednotlivé geny s velkým vlivem na závažné choroby. Je to, jako kdyby ve složitém stroji vypadlo jedno kolečko, které způsobí, že se pak důležitá část celého mechanismu zastavila, nebo vůbec nespustila. Je to tak u cystické fibrózy, jejíž vznik je daný prostým souběhem dvou chyb v DNA, každé od jednoho rodiče. Stačí v podstatě jeden jediný, a tedy relativně jednoduchý test.

V takovém případě není o čem pochybovat a podobné testy se v medicíně běžně používají. Jde třeba o test na mutace genů BRCA, které v nepřiznivých případech mnohonásobně zvyšují ženám riziko rakoviny prsu. Ale to jsou výjimky.

Obvykle platí, že pokud už má nemoc nějakou genetickou přičinu (většinou jen částečnou) je situace mnohem komplikovanější. Nemocí mívají "nějakou genetickou složku" a u části z nich lze říct přesněji, že "lidé s touto konkrétní variantou genu X (a obvykle i pár genů dalších) mají o něco málo vyšší pravděpodobnost, že budou mít problém Z".

Co udělají s pacienty předpovědi?

Co udělají výsledky prediktivních testů s pacienty? Zničí je, nebo povzbudí? Na jednu stranu mohou pacienti díky testům včas zareagovat na rizika daná svým genetickým profilem například změnou životosprávy. Ale na druhou stranu může být vliv na chování pacientů spíše negativní, ať už v důsledku zvýšených obav, či naopak jejich podcenění.

V tuto chvíli na otázku každý odpovídá podle svého přesvědčení o lidské povaze. Z odborného hlediska tato otázka není definitivně rozhodnutá a u genetiků uslyšíte argumenty pro i proti. Spíše se však zdá, že lidé se i se špatnými předpověďmi vyrovnávají poměrně dobře a vhodně provedené a interpretované testy mohou být cenným medicínským nástrojem, i když přinesou špatné zprávy.

Zatím 23andMe v téhle genetické džungli zřejmě nějakou novou slibnou neprošlapanou cestičku neobjevila. Z formulace ve vytýkacím dopise FDA je jasné, že firma regulátorovi nepředložila výsledky dokazující přesnost testů na požadované úrovni.

Jedeme v betě

Na jednu stranu to není překvapivé. 23andMe říká, že chce nejprve získat data od milionu zákazníků, protože odhaduje, že až z takového množství dokáže získat nové informace o skrytých závislostech mezi geny, které menší studie nemohly zahlédnout.

Firma tedy pevně věří ve "velká data", což je myšlenka, která se pevně uchytila v Silicon Valley, odkud je většina investorů 23andMe. Podle této teorie stačí v podstatě mít dost údajů a vyvinout vhodné algoritmy na jejich třídění. Dnes softwarové a internetové firmy považují velká data za "všelék" pro všechny možné obory od hledání nových marketingových strategií, přes vývoj nových léků, sociologii až právě po genetiku (o omezeních i příslibech velkých dat jsme psali zde).

Ovšem protože zatím tato data nemá a nemohla svou hypotézu ani ověřit, 23andMe nabízí zatím zákazníkům jakousi "betaverzi". Což je sice běžné v IT, ale ve zdravotnictví ne.

Prodej nehotového výrobku pacientům je pro FDA jednoduše porušení předpisů. Na "jejím" trhu se smí objevit jen ověřené produkty. Proto vznikl institut ověřovacích zkoušek, který je přes řadu chyb především důkladně protokolovanou a byrokraticky nesmírně náročnou snahou udělat řízený pokus ve světě, který se řídit nedá. A to dnes představuje nesmírně obtížně překonatelnou překážku, přes kterou se dostane jen zlomek z přípravků či prostředků, které se v laboratoři zdají být nadějné.

Týká se to i genetických testů pro zdravotnické účely. "Kdyby 23andMe měla postupovat při schvalování svých produktů standardním způsobem a nechat si schválit podle platných předpisů každý jednotlivý znak z těch zhruba 250, které testují, stálo by je to miliardy a miliardy dolarů," říká Marek Minárik, ředitel soukromé genetické laboratoře Genomac v Praze.

Firma tedy zřejmě byla v bezvýchodné situaci: potřebovala nalákat zákazníky, kteří nepřinášeli ani tak peníze jako cenná genetická data. Ale na co je nalákat? Za rodokmen či jinou genetickou "zábavu" zaplatí málokdo; za nové informace o svém zdravotním stavu každý druhý.

Nikoho nezarazilo, že firma de facto nabízela zákazníkům něco, o čem jim zároveň říkala, že vyvine až na základě údajů, které jí poskytnou. (Své současné testy zatím vyvinula hlavně na základě veřejně dostupných dat jiných vědců z akademických institucí.)

Co bude dál?

Ale i když 23andMe zřejmě nadělala spoustu chyb, její cíl je samozřejmě nesmírně zajímavý a záslužný. Je škoda, že dodnes nevíme, jak spolu souvisí DNA konkrétního člověka a jeho fyzická podoba, nemoci i zdraví. A je také těžké si představit, že bychom to mohli změnit jinak než sběrem velkého množství údajů a jejich analýzou. K tomu potřebujete peníze a celou spoustu genetických dat dobrovolníků - tedy přesně to, co 23andMe získává od svých zákazníků.

Je ovšem také jasné, že účastníkům podobného hledání smyslu velkých genetických dat nelze v tuto chvíli nic slíbit, byť 23andMe tvrdí něco jiného. Nevíme, zde velká data k něčemu budou, či ne. Samozřejmě, věrozvěsti myšlenky léčby šité na míru každému pacientovi podle jeho genů si myslí, že půjde o revoluci, ale skeptiků se najde také dost.

Jejich názor shrnula pro web The Conversation epidemioložka Cecile Janssensová. Podle ní se velká část nemocí zdá být způsobena jinými příčinami než dědičností a "velká data" tento biologický fakt nemohou změnit. Sebelepší algoritmus neudělá nemoci "genetičtějšími". Ještě pregnantněji to říká Marek Minárik ze společnosti Genomac: "Prediktivní genetika je pitomost."

Je na zastáncích "genetické revoluce" v medicíně, aby podali důkaz o opaku. A těm dosavadní neúspěch 23andMe v souboji s FDA neslibuje mnoho dobrého.





Hlavní zprávy

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.